Σκοπός της εξέτασης είναι η προγεννητική διάγνωση γενετικών νοσημάτων και παθήσεων του εμβρύου. Με τη μέθοδο αυτή μπορεί να διαγνωστεί οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως είναι το σύνδρομο Down. Επίσης, χρησιμοποιείται για τον έλεγχο γονιδιακών νοσημάτων, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, κ.ά.
Συνηθέστερες ενδείξεις είναι:
- Αυξημένος κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας, όπως υπολογίζεται από την ηλικία, τους υπερηχογραφικούς και βιοχημικούς δείκτες του 1ου και 2ου τριμήνου.
- Ιστορικό γενετικού νοσήματος στην οικογένεια.
- Συγγενής λοίμωξη (ερυθρά, τοξοπλάσμωση κ.α.).
- Επιθυμία της εγκύου.
Περιλαμβάνει την λήψη μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού, υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο, μέσω μιας λεπτής βελόνας που εισάγεται στην μήτρα. Η λήψη του αμνιακού υγρού διαρκεί 1 λεπτό και στην συνέχεια εξετάζεται η ομαλή καρδιακή λειτουργία του εμβρύου.
Τα κύτταρα που υπάρχουν μέσα στο αμνιακό υγρό, προέρχονται από το μωρό και έτσι τα χρωμοσώματα στα κύτταρα αυτά είναι τα ίδια με εκείνα του μωρού. Τα εμβρυϊκά κύτταρα του αμνιακού υγρού αναλύονται σε εξειδικευμένο γενετικό εργαστήριο.
Τα αποτελέσματα για τις συχνότερες ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Patau και Edwards) λαμβάνονται μέσα σε 48 ώρες με την ταχεία ανάλυση (QF-PCR), που αναγνωρίζει επίσης το φύλο του εμβρύου. Το τεστ ολοκληρώνεται σε 10-15 ημέρες, που χρειάζονται για τον έλεγχο ολόκληρου του καρυότυπου του εμβρύου.
Το κέντρο μας συνεργάζεται με πιστοποιημένο κέντρο γενετικής για τα αποτελέσματα της εξέτασης αυτής.
Το αμνιακό υγρό είναι κατά 99% ούρα του εμβρύου και η ποσότητα που απομακρύνθηκε με την αμνιοπαρακέντηση, αναπληρώνεται μέσα σε λίγες ώρες.
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαγνωστική, αλλά επεμβατική μέθοδος και περικλείει κινδύνους, με συχνότερο αυτό την αποβολής. Αν πρόκειται να συμβεί αποβολή λόγω της αμνιοπαρακέντησης, αυτό θα συμβεί μέσα στις επόμενες πέντε ημέρες.
Ο κίνδυνος αποβολής λόγω αμνιοπαρακέντησης είναι περίπου 1% και είναι ο ίδιος με το κίνδυνο της λήψης τροφοβλάστης. Ο κίνδυνος αυτός θεωρείται ακόμα μικρότερος, όταν η επέμβαση πραγματοποιείται από κατάλληλα εκπαιδευμένο και πιστοποιημένο γιατρό.
Για να δείτε τα ονόματα των Ελλήνων γιατρών που φέρουν την διεθνή άδεια εκτέλεσης ενδομήτριων επεμβάσεων από το Ίδρυμα Ιατρικής Εμβρύου (Fetal Medicine Foundation-FMF), πατήστε εδώ.