Σκοπός της εξέτασης είναι η προγεννητική διάγνωση γενετικών νοσημάτων και παθήσεων του εμβρύου. Με τη μέθοδο αυτή μπορεί να διαγνωστεί οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως είναι το σύνδρομο Down. Επίσης, χρησιμοποιείται για τον έλεγχο γονιδιακών νοσημάτων, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, κ.ά.
Συνηθέστερες ενδείξεις είναι:
- Αυξημένος κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας, όπως υπολογίζεται από την ηλικία, τους υπερηχογραφικούς και βιοχημικούς δείκτες του 1ου τριμήνου.
- Ιστορικό γενετικού νοσήματος στην οικογένεια.
- Επιθυμία της εγκύου.
Περιλαμβάνει τη βιοψία του πλακούντα και την λήψη χοριακών λαχνών υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο, μέσω μιας λεπτής βελόνας που εισάγεται στην μήτρα, αφού προηγουμένως έχει δοθεί τοπική αναισθησία.
Η διάρκεια της επέμβασης είναι περίπου 2-3 λεπτά και στην συνέχεια εξετάζεται η ομαλή καρδιακή λειτουργία του εμβρύου.
Το μωρό και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο κύτταρο και έτσι τα χρωμοσώματα στα κύτταρα του πλακούντα είναι τα ίδια μ’αυτά του μωρού.
Οι χοριακές λάχνες αναλύονται σε εξειδικευμένο γενετικό εργαστήριο. Τα αποτελέσματα για τις συχνότερες ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Patau και Edwards) λαμβάνονται μέσα σε 48 ώρες με την ταχεία ανάλυση (QF-PCR), που αναγνωρίζει επίσης το φύλο του εμβρύου. Το τεστ ολοκληρώνεται σε 10-15 ημέρες, που χρειάζονται για τον έλεγχο ολόκληρου του καρυότυπου του εμβρύου.
Το κέντρο μας συνεργάζεται με πιστοποιημένο κέντρο γενετικής για τα αποτελέσματα της εξέτασης αυτής.
Το πλεονέκτημα της μεθόδου είναι ότι γίνεται νωρίς στην κύηση (μετά την 11η εβδομάδα της κύησης) και έτσι η μητέρα γνωρίζει το αποτέλεσμα νωρίτερα σε σύγκριση με την αμνιοπαρακέντηση (που πραγματοποιείται μετά την 16η εβδομάδα της κύησης). Επιπλέον, σε περίπτωση ασθένειας του εμβρύου, η διακοπή της κύησης είναι ευκολότερη, ενώ αντίθετα μετά την αμνιοπαρακέντηση γίνεται πρόκληση τοκετού.
Η λήψη τροφοβλάστης είναι μια διαγνωστική, αλλά επεμβατική μέθοδος και περικλείει κινδύνους, με συχνότερο αυτό την αποβολής. Αν πρόκειται να συμβεί αποβολή λόγω της λήψη τροφοβλάστης, αυτό θα συμβεί μέσα στις επόμενες πέντε ημέρες.
Ο κίνδυνος αποβολής λόγω λήψη τροφοβλάστης είναι περίπου 1% και είναι ο ίδιος με το κίνδυνο της αμνιοπαρακέντησης που γίνεται στις 16 εβδομάδες. Ο κίνδυνος αυτός θεωρείται ακόμα μικρότερος, όταν η επέμβαση πραγματοποιείται από κατάλληλα εκπαιδευμένο και πιστοποιημένο γιατρό.
Για να δείτε τα ονόματα των Ελλήνων γιατρών που φέρουν την διεθνή άδεια εκτέλεσης ενδομήτριων επεμβάσεων από το Ίδρυμα Ιατρικής Εμβρύου (Fetal Medicine Foundation-FMF), πατήστε εδώ.